SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh37.75
Date 2023-03-31 17:05
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh37.75 examples/test.chr22.vcf
Warnings 16,546
Errors 0
Number of lines (input file) 15,414
Number of variants (before filter) 15,526
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		15,526
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		80
Number of effects 128,189
Genome total length 32,036,512,384
Genome effective length 51,304,566
Variant rate 1 variant every 3,304 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
22 51,304,566 15,526 3,304
Total 51,304,566 15,526 3,304

Number variants by type

Type Total
SNP 14,759
MNP 0
INS 263
DEL 504
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 15,526

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   660 0.515%
LOW   15,746 12.283%
MODERATE   14,832 11.57%
MODIFIER   96,951 75.631%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   14,629 54.149%
NONSENSE   174 0.644%
SILENT   12,213 45.207%

Missense / Silent ratio: 1.1978

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   4,241 3.205%
5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant   330 0.249%
5_prime_UTR_variant   1,635 1.235%
conservative_inframe_deletion   46 0.035%
conservative_inframe_insertion   36 0.027%
disruptive_inframe_deletion   139 0.105%
disruptive_inframe_insertion   11 0.008%
downstream_gene_variant   27,251 20.592%
frameshift_variant   260 0.196%
intergenic_region   3 0.002%
intron_variant   37,576 28.394%
missense_variant   14,600 11.032%
non_coding_transcript_exon_variant   13,773 10.407%
splice_acceptor_variant   77 0.058%
splice_donor_variant   123 0.093%
splice_region_variant   3,974 3.003%
start_lost   30 0.023%
stop_gained   176 0.133%
stop_lost   8 0.006%
stop_retained_variant   7 0.005%
synonymous_variant   12,210 9.226%
upstream_gene_variant   15,833 11.964%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   27,251 21.258%
EXON   40,633 31.698%
INTERGENIC   3 0.002%
INTRON   34,553 26.955%
SPLICE_SITE_ACCEPTOR   74 0.058%
SPLICE_SITE_DONOR   123 0.096%
SPLICE_SITE_REGION   3,513 2.74%
UPSTREAM   15,833 12.351%
UTR_3_PRIME   4,241 3.308%
UTR_5_PRIME   1,965 1.533%

Quality:
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max27 

		
 Mean1.339 

		
 Median1 

		
 Standard deviation2.313 

		
 Values0,1,2,3,4,5,6,8,10,11,12,13,15,17,18,19,23,27 

		
 Count150,527,26,15,8,18,2,8,1,2,2,1,1,2,1,1,1,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 267 1,198 197
C 585 0 683 4,443
G 4,429 705 0 586
T 192 1,221 253 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 11,235
Transversions 3,381
Ts/Tv ratio 3.323

All variants: 

Sample ,Total
Transitions ,11235,11235
Transversions ,3381,3381
Ts/Tv ,3.323,3.323

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Allele Count


Min1
Max1
Mean1
Median1
Standard deviation0
Values1
Count15414

Hom/Het per sample 




Sample_names 
Reference 
Het 
Hom 
Missing

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CGT CTA CTC CTG CTT GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GCT GGA GGC GGG GGT GTA GTC GTG GTT TAA TAC TAG TAT TCA TCC TCG TCT TGA TGC TGG TGT TTA TTC TTG TTT
-     2 3   3 7   4             8     4 8   7 8   1   2 1   2           4   3 1   14     3 3     3             3                    
AAA     2 31   12       57       5       3                               13                                                              
AAC 14 40   42 432 2 19       98       19       14                               69                               4                            
AAG 40 170 39   30     23       75     2 7       5                               63                               2                          
AAT 7 3 67 6         5       96       3       10                               22                               12                        
ACA 3 3         35 85 4 17       57               3                               42                               11                      
ACC 8   46     46 4 49 330   41       99       3       14                               33                               31                    
ACG 2     14   458 29   31     6       363               4                               45                               5                  
ACT 13   2   2 9 36 7         14       50               5                               45                               5                
AGA 13 12       7         3 40 1 5                                                       24                                              
AGC 11   65       36     14   20 397   2                       23                               63                               8            
AGG 26     56       11   69 14   19     1                       14                               37                               2          
AGT 6       45       38 3 53 10         5                                                       44                               4        
ATA 1         16 2     5           9                           13                               20                                      
ATC 5   6       23             47   39 317                           17                               116                               15    
ATG 6     12 1     63   1 2 5   75 15 4 31                             34                               179                               23  
ATT 2               90       13 11 21 19                                 10                               55                               9
CAA 3 12                                 3 89 1 3       33   1   1       3                               11                              
CAC 7   2                             21 4 26 354   5       49       20       11                               56                            
CAG 47     25                           195 35   49   4 9     1 112       30       48                               35                          
CAT         3                         5 75 2         1       59       15       8                               22                        
CCA 11         11                       8         15 89 25 17       41               33                               54                      
CCC 20           28                       9     38 8 75 385   51       103               31                               108                    
CCG 5             2                       9   542 14   45     18       310               17                               34                  
CCT 22               14                       2 18 75 20         19       80               32                               65                
CGA 3                 12               151       2   3     9 6 8 1                       20                               55              
CGC 23                   21               509       15     42   8 145   48                       20                               460            
CGG 6                     65               583       12 1 63 38   15     12                       51                               544          
CGT                         2               249       7   25 1         2                       18                               143        
CTA                           4               9       3         10 56                           13                               32      
CTC 13                           12       5       21       6     58   74 380                           33                               115    
CTG 32                             42       8       60       50   280 76   58                             59                               228  
CTT 3                               2               28       6   28 4                                 19                               29
GAA 27 107                               13                                 18 50 6 14 1     27 2     1       5                              
GAC 10   239             2                 30                             28   32 544   8       36       26       30                            
GAG 35     368           1                   85                           233 46 3 36     13   3   96       17       6                          
GAT 4       100                               19                         15 145 35         12       56       17       9                        
GCA 27         91                               12                       19   2     9 85 5 1       39               36                      
GCC 19           279                               28                             65 2 106 489   24       77               45                    
GCG 9             77                               3                       14   490 31   37     18       399               12                  
GCT 6               90                     14         19                       6 7 68 30 1       18       57               10                
GGA 19                 104                               9               27       2         18 24 17 15                       2              
GGC 27                   220                               33               91       48     44   27 449   39                       15            
GGG 17                     113                               22               40   3   22   97 16 5 24     20                       5          
GGT 4                       63                               4               33       2 15 36 8 3       11                                
GTA 1                         50                                               8             1   2 30 1                         5      
GTC 9                           289                               15       6       16       4     12   30 140                           22    
GTG 5                             504                               70       9       71     1 9   240 68 2 37                             52  
GTT 2                               100                               5               5       2   21 10 2                               4
TAA                                   3                                                                                              
TAC 18   4                               18                               6                             15   3 428   9       44       7    
TAG                                                                                                   1   2 2                        
TAT 20       1                               17                               1                           74           11       82       1
TCA 9         5                               10                               10                       2         5 44 6         12      
TCC 15           17                               14                               14                       15     12   42 256   41       40    
TCG 5                                             7                                                       2   313 15   14     14     5 173  
TCT 8               9                               10                               6                         6 53 7         16       55
TGA                                                                                                   3                   1       2  
TGC 5                   6                               8                               4               21       23     3   10 174   16    
TGG 11                                                     38                               5               18       1   14 16   21     8  
TGT 9                       7                               19                               7               30       4   39 2     2   3
TTA 4                         5                               6                               3                       3         1 10 5
TTC 7                           4                               20                               25       7   7   24       5     25   28 308
TTG 3                             12                               85                               10               19       6   29 14   2
TTT 6                               9                               18                               3       3       15       8   39 7  

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * - ? A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y
* 6                       2       3         1 2
-     74 18     4   6 4   3 2 8 2 16 8 3 3 14 3    
?     4                                        
A   61   1,425   6 35   61             62 14   103 537 572    
C 3 14     213     21 11                 27 40     12 51
D   14   20   689 110   92 49         339     2     43   39
E 11 62   28   106 286   128     475         98 1     18    
F   13     13     347     13   98           39   28   17
G 2 67   77 15 124 67   783                 285 283   85 5  
H   7       19       433     35   5 6 54 108         78
I   8           24     396   40 67 6     5 13 131 191    
K 2 40         76       7 201   7 71   8 132   35      
L 3 55           166   5 23   1,414 54   118 8 65 19   137 6  
M   6                 121 12 57 4 1     6 2 63 179    
N   21       91       24 22 91     499       194 26     16
P   58   113           11     534     1,349 17 105 261 55      
Q 46 50         51     88   37 31     16 284 147          
R 55 71     603       170 758 5 68 63 1   40 734 560 60 18   546  
S 4 54   30 69     100 107   7   185   110 41   70 1,223 105   14 15
T   26   165           3 206 17   363 50 26   23 107 1,123      
V   17   100   6 9 26 17   439   147 504             595    
W 32 11     37       5       8         38 1        
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Variants by chromosome

		

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Details by gene

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